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默认什么是遗传代谢病？遗传代谢病有什么特点？
遗传代谢病是一类由基因缺陷引起编码蛋白质功能障碍，从而导致人体代谢功能缺陷的疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅限于新生儿阶段，而是覆盖全年龄阶段。若不及时治疗，多数遗传代谢病会对患儿的生长发育造成严重影响。
遗传代谢疾病带来的痛苦
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢疾病，综合患病率高达1/40-1/50。苯丙酮尿症、甲基丙二酸、戈谢病、庞贝病、黏多糖症等疾病都属于遗传代谢病。遗传代谢疾病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。
遗传代谢病的诊疗与一般疾病有什么不同？
遗传代谢病的症状没有特殊性，医生通过观察症状难以诊断。通常需要配合其他医学检测，比如串联质谱检测等。
遗传代谢病的治疗效果很大程度上取决于治疗时机。对于很多遗传代谢疾病而言，及早治疗可以避免疾病对患儿的影响。
如何及早发现遗传代谢疾病从而抓住最佳治疗时机？
若想及早发现潜在的遗传代谢病，最优的办法是积极进行新生儿疾病筛查（出生3天后采血样）。新生儿疾病筛查的项目通常包括两块：
1. 传统四项筛查，四项指的是检测四种最常见遗传代谢疾病——苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。
2. 串联质谱筛查，一次性筛查几十种遗传代谢疾病，详细病种名称参见“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目救助病种名单”
闽清县卫计局（宣）
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